Ciudad de México.- La falta de diagnóstico oportuno y de un registro nacional de pacientes con síndrome de Rett representa un desafío para la atención de este trastorno genético y neurológico poco frecuente, que afecta principalmente a niñas y puede provocar la pérdida progresiva de habilidades motoras y del lenguaje.

Durante una ceremonia en el Senado de la República, cuyas instalaciones fueron iluminadas de color morado para generar conciencia sobre la enfermedad, especialistas y legisladores destacaron la necesidad de mejorar su detección y fortalecer la atención médica.

El senador Emmanuel Reyes Carmona, integrante de la Comisión de Salud, reconoció que actualmente México no cuenta con un censo o padrón nacional que permita conocer cuántas personas viven con este padecimiento.

Esta falta de información dificulta dimensionar las necesidades de atención y establecer estrategias específicas para quienes enfrentan la enfermedad.

Piden identificar señales desde la infancia

El legislador señaló que los profesionales de la salud deben contar con la preparación necesaria para reconocer los síntomas y canalizar oportunamente a los pacientes para una valoración especializada.

Entre las principales señales del síndrome de Rett se encuentran la pérdida de habilidades motoras y del lenguaje, que pueden aparecer durante el desarrollo infantil.

“Cada consulta para una niña o niño debe ser una oportunidad para reconocer las señales cuando esta enfermedad exista”, dijo Reyes Carmona.

También destacó la importancia de las evaluaciones médicas durante los primeros meses de vida, aunque el diagnóstico del síndrome requiere una valoración especializada.

Pérdida de habilidades puede durar meses

La doctora Violeta Medina Crespo, del Instituto Nacional de Pediatría, explicó que una de las características del padecimiento es la regresión de habilidades previamente adquiridas, proceso que puede extenderse durante semanas o meses.

“La prevalencia depende totalmente de la detección oportuna, la cual no siempre sucede por ser una enfermedad poco conocida”, agregó.

La especialista advirtió que el desconocimiento de esta condición puede retrasar su identificación y, en consecuencia, el acceso a servicios médicos y de apoyo.

Por su parte, la senadora Cynthia López Castro señaló que la iluminación del recinto legislativo busca dar visibilidad a una enfermedad que, pese a afectar a una población reducida, requiere atención específica.

Familias exigen atención y respeto a sus derechos

Representantes de organizaciones civiles coincidieron en la necesidad de establecer protocolos que respondan a las necesidades de las personas con enfermedades poco frecuentes.

Linda Castro Villamour, de la Fundación Una Mirada Rett, agradeció la oportunidad de “alzar la voz a nombre de las niñas y niños que tienen el síndrome de Rett, y que merecen el respeto pleno de sus derechos con protocolos de atención de este tipo de enfermedades raras”.

En tanto, Margarita Garfias, fundadora de Familias y Retos Extraordinarios, pidió generar condiciones que permitan a los pacientes desarrollarse con dignidad.

“Esta enfermedad demanda poner atención a la salud, pero también al entorno, pues la discapacidad no la hace el diagnóstico, sino todos quienes obstaculizamos”.

Los participantes coincidieron en que la atención del síndrome de Rett debe incluir no solamente el diagnóstico y tratamiento médico, sino también el acompañamiento familiar y la eliminación de barreras que dificultan la inclusión de los pacientes.