Ciudad de México. - Con motivo del Día Internacional de la Enfermedad de Batten, el Dr. Daniel Eduardo Álvarez Amado, neurólogo pediatra del Hospital Infantil de México Federico Gómez (HIMFG), destacó que el diagnóstico temprano, el acceso al tratamiento y el apoyo familiar y social son elementos fundamentales para mejorar la calidad de vida de las niñas y los niños que viven con esta enfermedad.

La enfermedad de Batten, también conocida como lipofuscinosis ceroidea neuronal (CLN), forma parte del grupo de enfermedades raras. Se caracteriza por una degeneración progresiva del sistema nervioso, que puede provocar:

pérdida de la visión

convulsiones difíciles de controlar

deterioro motor y cognitivo

cambios en el comportamiento

movimientos involuntarios anormales

El Dr. Álvarez explicó que esta enfermedad tiene un origen genético y se transmite de forma autosómica recesiva, es decir, ambos padres son portadores de un gen alterado y, si el menor hereda ambas copias defectuosas, desarrollará la enfermedad.

La mayoría de los casos se manifiestan entre los 2 y 8 años de edad, con una progresión rápida que puede llevar a la muerte prematura entre los 8 y 12 años, dependiendo del subtipo genético.

Avances en el diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico se basa en la evaluación clínica especializada, estudios de imagen cerebral (como resonancia magnética) y pruebas genéticas específicas. Si bien no existe una cura, para el subtipo CLN2 está disponible el tratamiento con cerliponasa alfa, una terapia de reemplazo enzimático aprobada en México por la COFEPRIS, que ha demostrado ralentizar la progresión de la enfermedad.

Además, el HIMFG cuenta con una Clínica de Enfermedades Metabólicas y Cuidados Paliativos, integrada por equipos multidisciplinarios para el seguimiento y atención integral de estos casos.

Un llamado a la conciencia

“La enfermedad de Batten y otras enfermedades raras también importan. Es fundamental visibilizarlas, impulsar la investigación y, sobre todo, escuchar y acompañar a las familias que las enfrentan”, subrayó el Dr. Álvarez Amado.

La conmemoración del Día Internacional de la Enfermedad de Batten busca sensibilizar a la población, fomentar la investigación científica y promover políticas de salud que garanticen la atención digna y oportuna para quienes viven con estas condiciones poco frecuentes.