Monterrey, Nuevo León. - En México, se estima que por cada 100 mil nacidos vivos hay 3.6 casos con fenilcetonuria, un padecimiento raro capaz de provocar daño neurológico y motor en recién nacidos.

Especialistas en la materia advirtieron que, si no es detectada a tiempo, puede causar inflamación neuronal y un daño irreversible en el neurodesarrollo del pequeño.

Señalaron que hacen esfuerzos para concientizar a profesionales de la salud y padres de familia para reconocer los principales signos y síntomas en los neonatos y promover el tamiz neonatal, que es la principal herramienta para su detección temprana.

 Marcela Vela Amieva, jefa del Laboratorio de Errores de Metabolismo y Tamiz del Instituto Nacional de Pediatría (INP), explicó que “la fenilcetonuria es un padecimiento metabólico que es heredado por ambos padres”.

Esto ocurre, dijo, “a través de un error en el gen que codifica la enzima fenilalanina hidroxilasa”.

Indicó que “este error provoca que ante la ingesta de productos de origen animal se produzca una acumulación tóxica de esta enzima y en consecuencia provoque daño cerebral y motor severo e irreversible si no es identificada y tratada a tiempo”.

Esta condición, acoto, puede manifestarse desde los 3 meses de vida, al observar que los bebés no sostienen su cabeza, son indiferentes al medio que los rodea, no sonríen, y se irritan fácilmente.

Incluso pueden tener un tono de piel y ojos más claro que el de los padres o hermanos, además de presentar un visible enrojecimiento en las mejillas, añadió.

De acuerdo con la especialista, entre los estrictos cuidados que requieren estos pacientes se encuentra mantener de por vida una dieta restrictiva de alimentos con alto contenido en proteínas como lácteos, carne, huevo, frutos secos, soya, entre otros, ya que contienen fenilalanina en gran proporción.

Comentó que, aunque hasta el momento no existe una cura para la fenilcetonuria (PKU), hay tratamientos que ayudan a mejorar el funcionamiento de la enzima fenilalanina hidroxilasa.

“Se logra favoreciendo el metabolismo de la fenilalanina y la tirosina, lo que mantiene sus niveles bajos y permite una alimentación un poco más variada en los pacientes, así como la reducción de los riesgos para la salud “, expuso.

Las enfermedades del metabolismo, refirió, tienen un impacto radical en la salud de quienes la padecen.

 Por esta razón, abundo, se han desarrollado herramientas de detección temprana como el tamiz neonatal que identifica en las primeras semanas de vida la presencia de enfermedades devastadoras como es la fenilcetonuria.

Resaltó que en nuestro país aún existen casos en los cuales los recién nacidos no son sometidos a un tamiz neonatal por usos y costumbres, falta de acceso a servicios de salud al momento de dar a luz, poco seguimiento a la madre y al neonato, entre otras causas”.

En estos casos los médicos y los padres de familia son quienes pueden observar los síntomas para sospechar y obtener un diagnóstico, ya que frecuentemente puede confundirse con autismo, subrayó.

Hizo un llamado para sensibilizar a los padres de familia para realizar el tamiz neonatal e informarse sobre el normal desarrollo de sus hijos para detectar cualquier irregularidad.

En cuanto a los médicos, se les invita a considerar la posibilidad de la fenilcetonuria al observar estos síntomas en niños no tamizados, a fin de tener un diagnóstico oportuno y un tratamiento inmediato que puede cambiar la vida del paciente, concluyó.