Pachuca de Soto, Hgo. (Agencia Informativa de México).- En México, más de 8 millones de personas padecen alguna de las 20 enfermedades raras reconocidas en el país (en el mundo pueden superar las 7 mil), conocida también como enfermedades huérfanas, raras u olvidadas, por ello el 28 de febrero será conmemorado como el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Especialistas genetistas de la Secretaría de Salud en Hidalgo (SSH), señalaron que este tipo de enfermedades son el Síndrome de Turner, enfermedad de pompe, hemofilia, espalda bífida, fibrosis quística, histiocitosis, hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad de gaucher tipo 1, 2 y 3, enfermedad de fabry, hiperplasia suprarrenal congénita, homocistinuria, entre otras.

La mayoría de las enfermedades de este tipo, tienen un origen genético pues más del 80% se relaciona con alteración de genes, infecciones bacterianas o virales, alergias, por radiación o producto del ambiente. Por lo anterior, este tipo de enfermedades al ser poco conocidas, pueden volverse crónicas, causar discapacidad o muerte prematura. El objetivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, es el de reconocer la existencia de ellas, que, de acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS) afectan a solo 5 de cada 10 mil personas.

A este tipo de enfermedades, se refieren también como enfermedades huérfanas, raras u olvidadas, esto debido a su baja prevalencia, y que sin embargo producen graves efectos en la salud, en la actividad económica, social y emocional. Por ello, desde la Secretaría de Salud de Hidalgo, como un medio de control, se desarrollan acciones para la detección oportuna y tratamiento de diversas enfermedades, lo que da la oportunidad de brindar un diagnostico atinado, identificarlas, clasificarlas, tratarlas, darles seguimiento e investigarlas.

De esta forma, pese a que en ocasiones una enfermedad huérfana puede tardar años en obtener una prescripción exacta, lo que se busca al promover este tipo de fechas, es que en un futuro, se dé un diagnóstico certero en el menor tiempo posible, además de que todo usuario de unidades médicas y servicios de salud, reciban atención oportuna, pues la atención temprana, resulta vital para que se inicie con un tratamiento adecuado y pueda mejorar su expectativa y calidad de vida, por eso este año, el lema de la conmemoración será: “Raras pero no invisibles, más esperanza menos aislamiento”. En México a partir del año 2013 es obligatoria la realización de la prueba de tamiz metabólico ampliado, a los recién nacidos, para identificar 6 enfermedades poco frecuentes.