Cancún, Quintana Roo, (Notimex).- El diagnóstico tardío es el mayor problema que enfrentan los pacientes con algún tipo de enfermedad rara, coincidieron especialistas en materia de salud.

"El reto más importante radica en lo difícil que es diagnosticar a uno de estos pacientes" en México, expuso el gerente médico de Shire Pharmaceuticals México, Daniel Franco, durante la Segunda Reunión Anual de Enfermedades Raras, que se lleva a cabo en esta ciudad.

Al respecto, la jefa del Servicio de Neuropediatría de la Fundación Cardioinfantil en Bogotá, Colombia, Martha Luz Solano Villarreal, señaló que el tiempo promedio para diagnosticar el padecimiento es de dos a tres años.

Aunque "todavía sigue siendo un poco tarde porque entre más tiempo pasa, el impacto cambia en la medida que la edad avanza", comentó en conferencia de prensa.

En su oportunidad, el responsable de la División Genética del Centro de Investigación Biomédicas de Occidente (CIBO), Luis Figuera Villanueva, explicó que se trata de enfermedades de baja frecuencia entre la población; es decir, están presentes en una de cada dos mil personas.

A nivel mundial, abundó, hay cerca de siete mil padecimientos poco frecuentes, y "desafortunadamente, para la mayoría de ellas no hay un tratamiento específico".

El especialista expuso que 80 por ciento de las enfermedades raras tienen un componente genético, y 20 por ciento juega un papel importante entre los genes y el medio ambiente.

Además, la mayoría de estas afecciones tienen un proceso paulatino degenerativo y, por ende, merman la calidad de vida de quienes las padecen.

Figuera Villanueva detalló que la mitad de estas enfermedades comienzan en la infancia y cerca de 30 por ciento de los pacientes fallecen por complicaciones durante el primer año de vida.

Por ello, expuso Daniel Franco, se busca hacer mayor conciencia acerca de estos padecimientos poco frecuentes en la comunidad médica, pues hoy en día es difícil que un médico tenga acceso al tema.

Al respecto, Solano Villareal acentuó que actualmente existe mayor relevancia en el tema por el impulso a la investigación, diagnóstico y tratamiento de muchas de esas afecciones genéticas.

Recordó que, de acuerdo con estadísticas, hay al menos mil tratamientos en pro de ser aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés).