Monterrey, NL. - En México se reconoce la presencia de 20 “ enfermedades raras “, como el  síndrome de Turner, hemofilia y  fibrosis quística, entre otras, las cuales afectan a recién nacidos y adultos, revelaron especialistas.

Señalaron que recibir el diagnóstico y tratamiento adecuados, además de promover la investigación y conocimiento de las enfermedades raras, podría ayudar a mejorar sustancialmente la vida de las personas que las padecen.

Kena Pastrana, Gerente Médica del Portafolio de Enfermedades Raras para la farmacéutica Pfizer México, dijo que  “se reconocen 20 enfermedades raras en México que tienen múltiples implicaciones en la calidad de vida de las personas “.

Sostuvo que es fundamental mejorar los tiempos para que la población reciba atención médica.

 Sin embargo, indicó,  “ esta acción no puede realizarse sin que tengamos información veraz sobre ellas para que podamos reconocerlas y hablar sobre las mismas”.

Algunas de las enfermedades raras reconocidas en México son síndrome de Turner, hemofilia, fibrosis quística, fenilcetonuria, Gaucher, entre otras, explico.

Mencionó que las Enfermedades Raras afectan hasta al 4 por ciento de todos los recién nacidos , aunque más de la mitad de los casos se manifiestan en la adultez.

La especialista comentó  que el Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra anualmente el último día de febrero con la finalidad de visibilizar a entre 6 mil  y 8 mil  padecimientos.

Dentro de los retos que se tienen en México, está el lograr que la población conozca la existencia de estas enfermedades, enfatizo.

También, abundo, se requiere promover la investigación, además de acudir de manera periódica al médico, para que en caso de que las padezcan, reciban un tratamiento temprano y oportuno, mismo que sea un diferenciador en su calidad de vida.

Refirió que son varios los médicos que se involucran en su seguimiento dependiendo la etapa en la que se presente y la enfermedad en sí.

De esta manera, externo, en la atención se pueden involucrar pediatras, hematólogos, neurólogos, cardiólogos, entre otros.

Gilberto Molina, hematólogo pediatra de Pfizer México, resaltó que “es importante que tanto los médicos pediatras como los de primer contacto refieran a las personas con los especialistas que lo pueden acompañar en el proceso de enfermedad “.

 “ Y también que nosotros como profesionales de la salud sigamos alentando la formación de equipos multidisciplinarios que puedan facilitar un diagnóstico preciso, así como oportuno “, expuso.